Dra. Marina Cormedi
Médica Geneticista
Entendendo a genética
para melhorar sua saúde
Dra. Marina Cormedi
Médica Geneticista
CRM-SP 199200 | RQE 100800
Atende presencialmente em São José do Rio Preto (SP) e por teleconsulta para demais regiões do país.
Quando procurar um médico geneticista?
A avaliação de risco genético pode ser necessária em vários momentos da vida.
Na infância, a avaliação de fatores genéticos que podem estar envolvidos com malformações congênitas, deficiência visual ou auditiva, atraso no desenvolvimento ou outros transtornos do neurodesenvolvimento (como por exemplo, o transtorno do espectro autista – TEA) pode ajudar a família e os médicos a entenderem as melhores opções de tratamento e oferecerem um segmento individualizado.
Já na idade adulta, casais que desejam ter filhos podem precisar de uma avaliação quando apresentam dificuldade de engravidar, aborto de repetição ou história de filhos com doença genética (por exemplo Síndrome de Down). Além disso, casais que são primos ou tem algum grau de parentesco podem entender melhor os riscos de terem filhos com doença genética.
Pessoas que tiveram um diagnóstico de câncer em idade jovem (principalmente se antes dos 50 anos) ou tem familiares com essa história podem entender a partir da avaliação genética quais os riscos de desenvolver outros tumores. Além disso, em alguns casos é possível identificar opções de tratamento baseado nas alterações do DNA. É importante lembrar que a identificação de alterações genéticas que aumentam o risco de câncer é uma oportunidade para realizar estratégias personalizadas de prevenção e de rastreamento da doença.
Infância
- Transtorno do Espectro Autista
- Síndrome de Down
- Malformações congênitas
- Manchas café-com-leite
- Atraso no desenvolvimento
- Erro Inato do Metabolismo
- Dificuldades de aprendizado e deficiência intelectual
- Surdez
- Deficiência visual
- Tumores da infância (retinoblastoma, adrenocortical, tumor de Wilms)
Câncer
- Diagnóstico antes dos 50 anos
- Mais de um tumor primário
- Tipos específicos, como:
- Câncer de mama triplo negativo
- Câncer de intestino com instabilidade de microssatélite
- Câncer de próstata metastático
- Câncer de ovário
- Câncer de endométrio
- Muitos pólipos intestinais
- História familiar de três ou mais tumore
Reprodução
- Dificuldade para engravidar
- Aborto de repetição
- Casamentos entre primos ou familiares
- História de doenças genéticas na família
- História de malformações congênitas, óbito fetal ou natimorto na família
O que é o aconselhamento genético?
Passo 1: Aconselhamento genético pré-teste
- História Pessoal
- História Familiar
- Exame Físico
Passo 2: Indicação de exame genético adequado
- Interpretação dos resultados
Passo 3: Aconselhamento genético pós-teste
- Diagnóstico
- Seguimento personalizado
- Risco de recorrência familiar
Dra. Marina Cormedi na mídia:
Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto faz pesquisa inédita no Brasil para identificar riscos de paciente ter câncer
Testes genéticos detectam predisposição ao câncer de mama
Proteção indígena contra o câncer de mama
Local de Atendimento
Atendimento Presencial
HB Onco
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(17) 3201-5096 | (17) 99601-4425
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Telefone: (17) 3201-7710 | (17) 99607-0604
Atendimento Online
Consulta para demais regiões
(11) 98802-0384
Como funciona o Aconselhamento Genético Online
Atualmente, é possível realizar o aconselhamento genético de maneira online para maior parte das condições que necessitam de avaliação genética.
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